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Les anémies mégaloblastiques se caractérisent par un agrandissement anormal des globules rouges (macrocytose) et une érythropoïèse mégaloblastique. Dans cet article, nous explorerons les causes, la présentation et les traitements possibles de ce type d'anémie.
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L'anémie mégaloblastique est une forme d'anémie dans laquelle la moelle osseuse produit des globules rouges anormalement gros et immatures (mégaloblastes) dans la circulation sanguine en quantités insuffisantes, entraînant une altération du fonctionnement des globules rouges et de l'apport d'oxygène aux tissus et aux organes.
Si les causes prédominantes de l'anémie mégaloblastique sont d'origine nutritionnelle, résultant soit d'une carence en folate, soit d'une carence en vitamine B12, toute perturbation de la synthèse de l'ADN peut conduire à une anémie mégaloblastique.
Les carences en folate et en vitamine B12 provoquent une synthèse défectueuse de l'ADN conduisant à des erreurs de réplication de l'ADN et à un arrêt de la division et donc à l'apoptose des cellules souches hématopoïétiques provoquant une érythropoïèse inefficace et incomplète.
Plusieurs facteurs contribuent à cette maladie, mais la cause la plus fréquente de l'anémie mégaloblastique est une carence en vitamine B12 et en acide folique.
Ces deux vitamines jouent un rôle important dans la synthèse de l'ADN et le développement de toutes les cellules du corps, notamment les globules rouges.
Parfois, cela se produit comme effet secondaire de médicaments qui affectent la moelle osseuse, comme le méthotrexate, ou à la suite d'une maladie auto-immune telle que l'anémie pernicieuse.
Voici quelques-unes des principales causes:
Les symptômes de l'anémie mégaloblastique varient d'un patient à l'autre. Si l'anémie se développe progressivement et que le patient est indemnisé, elle peut être asymptomatique. Tandis que les patients souffrant d'anémie sévère présenteront des symptômes cardiaques, neurologiques et gastro-intestinaux.
Le diagnostic de l'anémie mégaloblastique dépend de l'obtention d'un historique médical et familial détaillé du patient, ainsi que d'une évaluation de la présentation clinique et des résultats caractéristiques des analyses de sang. De plus, les patients doivent être évalués pour détecter des affections sous-jacentes pouvant contribuer à l'anémie mégaloblastique.
1- Numération Formule Sanguine (NFS):
2- Frottis de sang périphérique
Le frottis sanguin périphérique montre des macro-ovalocytes spécifiques à l'anémie mégaloblastique. Le frottis montre également une anisocytose (variation de la taille des globules rouges) et une poilkocytose (variation de la forme des globules rouges).
3- Vitamine B12 sérique (cobalamine) : peut être mesurée par ELISA (dosage immuno-enzymatique) si le niveau est inférieur à 200 pg/ml, il s'agit d'un diagnostic de carence.
4- Niveau de folate sérique : inférieur à 2 ng/ml (< 4,53 nmol/L).
5- Les taux sériques d'acide méthylmalonique (MMA) et d'homocystéine (HCY) sont tous deux élevés en cas de carence en vitamine B12, tandis qu'en cas de carence en folate, seule l'homocystéine est élevée.
6- Holotranscobalamine (Holo Tc) : c'est la fraction active de la cobalamine sérique qui est plus spécifique que le taux sérique de cobalamine.
7- LDH sérique : nettement élevée dans les cas d'anémie mégaloblastique sévère.
8- Aspiration de moelle osseuse:
Aide à exclure d'autres causes d'anémie mégaloblastique telles que le syndrome myélodysplasique et à évaluer les réserves de fer. L'aspiration montre des globules rouges hypertrophiés et immatures dans la moelle osseuse, ce qui confirme le diagnostic.
Le traitement de l'anémie mégaloblastique peut être effectué de plusieurs manières en fonction de la cause sous-jacente de l'anémie et des symptômes présentés au patient.
En conclusion, de nombreuses causes entraînent une anémie mégaloblastique. De plus, en fonction de la cause, le plan de gestion est décidé en conséquence.
Sources
