Anémie Hémolytique: Types, Causes, Symptômes et Diagnostic

Imaginez que les globules rouges soient rapidement détruits dans le sang. La moelle osseuse tente de compenser la perte, mais malheureusement cela ne suffit pas.

L'anémie hémolytique provoque cet état de perte continue de globules rouges. Il est donc important de comprendre les détails de la maladie, ainsi que les méthodes de diagnostic et de prise en charge.

◉ Qu'est-ce que l'anémie hémolytique ?

L'anémie hémolytique est un groupe de troubles dans lesquels les globules rouges sont rapidement détruits, au point que l'organisme ne peut pas en produire suffisamment de nouveaux pour les remplacer.

Cette condition peut entraîner divers symptômes liés à l'anémie, tels que la pâleur, la fatigue et des symptômes spécifiques à la cause sous-jacente de la maladie.

Il existe plusieurs causes possibles d'anémie hémolytique, généralement classées comme héréditaires (résultant de conditions génétiques) ou acquises (causées par des facteurs non génétiques).

Identifier la cause spécifique peut être difficile et nécessite souvent une série de tests de laboratoire, mais cela est nécessaire pour adapter le traitement.

◉ Types et classification d'anémie hémolytique

◉ Il existe de nombreux types d'anémie hémolytique, souvent classés comme anémie hémolytique héréditaire ou anémie hémolytique acquise

1. Anémies hémolytiques héréditaires (congénitale)

L'anémie hémolytique héréditaire fait référence à une maladie dans laquelle une personne hérite d'un gène de ses parents, provoquant ainsi une anémie hémolytique.

2. Anémies hémolytiques acquise

L'anémie hémolytique acquise, quant à elle, signifie qu'une personne ne naît pas avec la maladie, mais la développe au cours de sa vie.

◉ L'anémie hémolytique peut être classée selon l'état des globules rouges en deux types :

• Les anomalies corpusculaires, caractérisées par des hématies présentant des anomalies.
• Les anomalies extra-corpusculaires, où les hématies sont normales, mais sont détruites par des agents externes.

◉ L'anémie hémolytique peut aussi être classée selon le lieu d'hémolyse en deux catégories principales :

• Hémolyse intra-vasculaire : Dans ce type d'anémie, la destruction des globules rouges se produit à l'intérieur des vaisseaux sanguins.
• Hémolyse extra-vasculaire : Se produit en dehors des vaisseaux sanguins, généralement dans les organes tels que la rate ou le foie.

◉ Causes

Les causes de l'anémie hémolytique sont très variées et peuvent inclure des facteurs génétiques, des infections, des réactions immunitaires, des troubles métaboliques, des expositions toxiques ou des anomalies vasculaires.

◉ 1. Anémies hémolytiques congénitale (héréditaires)

Se produit lorsqu'un ou plusieurs gènes contrôlant la production de globules rouges sont affectés à un degré qui entraîne des problèmes d'hémoglobine, de membranes cellulaires ou d'enzymes responsables du maintien de la santé des globules rouges.

1.1 Anomalie de la membrane

• Sphérocytose héréditaire : C'est une maladie résultant d'un défaut de la membrane superficielle des globules rouges, qui leur donne une forme sphérique (sphérocytose).
• Elliptocytose héréditaire
• Stomatocytose héréditaire
• Acanthocytose héréditaire
• Ovalocytose d'Asie du Sud-Est:

1.2 Anomalie de l'hemoglobine

• Thalassémie
• Hémoglobinoses S (drépanocytose)
• Hémoglobinose C
• Hémoglobinose D
• Hémoglobinose E

1.3 Anomalie des enzymes (Enzymopathies)

• Déficit en G6PD (Glucose-6-phosphate déshydrogénase) : Une maladie liée au chromosome X où le manque de l'enzyme G6PD rend les globules rouges sensibles aux dommages oxydatifs, provoquant des épisodes d'hémolyse.
• Déficit en pyruvate kinase : maladie génétique impliquant un dysfonctionnement de l'enzyme pyruvate kinase, conduisant à une destruction précoce des globules rouges et à une anémie.
• Déficit en 5′ pyrimidine nucléotidase : Une anomalie enzymatique conduisant à des troubles métaboliques liés à la dégradation des pyrimidines, pouvant causer des manifestations neurologiques et des problèmes de croissance.
• Déficit en TPI (Triosephosphate isomérase) : Une enzymopathie rare affectant l'enzyme TPI, impliquée dans la glycolyse, entraînant des anomalies métaboliques, des troubles neurologiques et une anémie hémolytique chronique.
• Déficit en glutathion synthétase : Une enzymopathie impliquant une altération de l'enzyme glutathion synthétase, pouvant entraîner une perturbation du métabolisme du glutathion, essentiel pour la protection cellulaire contre le stress oxydatif.

◉ 2. Anémies hémolytiques acquises

2.1 Anémies hémolytiques immunitaire

2.2 Anémies hémolytiques non immunitaire

◉ Symptômes

L'anémie hémolytique peut être légère ou grave. Cela peut survenir soudainement ou se développer avec le temps. Ses symptômes incluent:

• Ictère : une affection qui affecte la peau, la sclère et les muqueuses, les faisant jaunir. Cela se produit lorsque le taux de bilirubine augmente dans le sang en raison de la dégradation des globules rouges.
• Dyspnée (essoufflement): cela se produit en raison d'une quantité insuffisante de globules rouges normaux capables de fournir de l'oxygène à divers tissus corporels.
• Fatigue: une personne se sent fatiguée toute la journée, et cette fatigue peut affecter ses activités quotidiennes.
• Tachycardie (battement cardiaque rapide): le cœur bat plus vite que d'habitude et, lorsque cela se produit, il n'y a pas suffisamment de temps entre chaque battement pour que le cœur se remplisse de sang.
• Faible pression artérielle: la pression artérielle est inférieure à ce qu'elle devrait être.
• Hématurie (sang dans les urines): cela peut être lié à la drépanocytose.
• Rate ou foie hypertrophiés: le foie et la rate filtrent les globules rouges tout en les traversant. Les globules rouges endommagés sont piégés par ces organes lorsqu’ils les détruisent, ce qui explique une hypertrophie de la rate ou du foie simultanément à une anémie hémolytique.

◉ Diagnostic

Le diagnostic de l'anémie hémolytique implique généralement plusieurs étapes pour identifier la cause sous-jacente:

Antécédents médicaux: les prestataires de soins de santé recueillent des informations sur les antécédents médicaux du patient, notamment les antécédents familiaux, les maladies antérieures et les médicaments.

Interrogatoire: des questions spécifiques sont posées au patient concernant ses symptômes, en mettant l'accent sur des facteurs tels que la durée et la gravité de la fatigue, la présence d'un ictère et tout autre signe pertinent.

Examen physique: un examen physique complet est effectué pour identifier les indicateurs physiques d'anémie, tels qu'une jaunisse ou une hypertrophie de la rate.

Tests de laboratoire: les prestataires de soins de santé utilisent plusieurs tests sanguins pour diagnostiquer l'anémie hémolytique:

• Numération globulaire complète (NFS) : Cette analyse mesure divers paramètres sanguins, notamment le taux d'hémoglobine, l'hématocrite, VGM, TCMH, CCMH.
• Test de Coombs.
• Nombre de réticulocytes.
• Test d'haptoglobine.
• Lactate déshydrogénase (LDH).
• Bilirubine non conjuguée.
• Frottis de sang périphérique.
• Électrophorèse de l'hémoglobine.
• Aspiration de moelle osseuse.

Rechercher une évaluation médicale et un diagnostic rapides est crucial car cela peut conduire à un traitement rapide et, à terme, améliorer les résultats en matière de santé.

◉ Traitement

Le traitement de l'anémie hémolytique varie en fonction de la cause et de la gravité de la maladie. Le traitement peut inclure:

• Transfusions sanguines
• Corticostéroïdes
• Chirurgie pour enlever la rate
• Greffes de sang et de moelle osseuse
• Médicaments destinés à réduire la puissance du système immunitaire (médicaments immunosuppresseurs)
• Si l'anémie hémolytique est causée par des médicaments, votre médecin pourra vous conseiller de les arrêter et de rechercher des alternatives.

◉ Conclusion

En conclusion, l'anémie hémolytique englobe un groupe de troubles caractérisés par la destruction accélérée des globules rouges, qui peut résulter de diverses causes.

Comprendre la cause spécifique de l'anémie hémolytique est crucial pour son diagnostic et sa prise en charge appropriée, car les approches thérapeutiques peuvent varier en fonction des facteurs sous-jacents.