Déficit en G6PD: causes, symptômes, diagnostic et traitement


◉ Causes

Une ou plusieurs mutations du déficit en G6PD avec exposition à certains agents comme:

◉ Facteurs de risque

◉ Symptômes et signes

La plupart des personnes atteintes d'un déficit en G6PD passent toute leur vie sans présenter aucun symptôme et ignorent complètement leur état, c'est-à-dire jusqu'à ce qu'elles soient exposées à un médicament ou à un produit chimique (comme les fèves), ce qui provoque une hémolyse des globules rouges 24 à 72 heures après l'exposition.

◉ Complications

◉ Diagnostic et dépistage

Les résultats de l'anamnèse et de l'examen physique, tels qu'une anémie sévère coexistant avec une hémoglobinurie suite à la consommation de fèves ou d'un médicament potentiellement hémolytique, impliquent fortement le diagnostic d'un déficit en G6PD.

Une fois la crise hémolytique aiguë passée (2 à 3 semaines après l'événement hémolytique aigu), des tests supplémentaires pour une maladie particulière sont nécessaires si les antécédents, l'examen physique et les résultats de la numération globulaire indiquent un déficit en G6PD.

Le dépistage diagnostique commence par des tests semi-quantitatifs rapides. L'évaluation quantitative du pourcentage global de l'activité enzymatique du G6PD est effectuée après le test de confirmation, qui constitue la référence.

◉ Traitement

Les objectifs du traitement sont de gérer en cessant l'agent précipitant ou en traitant l'état clinique sous-jacent à l'origine du stress oxydatif, de prévenir l'hémolyse en éduquant les patients et en évitant les déclencheurs, de traiter l'hyperbilirubinémie infantile provoquée par un déficit en G6PDainsi que toute anémie nécessaire.

Critères d'admission

Critères d'admission aux soins intensifs

Recommandations pour l'orientation vers un spécialiste

Arrêtez d'utiliser l'agent précipitant ou résolvez le problème médical sous-jacent qui a conduit au stress oxydatif et à l'hémolyse ultérieure. La plupart du temps, hémolyse aiguë provoquée par un déficit en G6PD est transitoire et ne nécessite pas de traitement. Il est rare que les jeunes tout-petits et les nouveau-nés aient besoin de transfusions de globules rouges en réponse à un épisode hémolytique aigu.

En cas d'hyperbilirubinémie, les nouveau-nés pourraient avoir besoin d'une photothérapie ou d'une exsanguinotransfusion. Pour prévenir l'ictère nucléaire et les déficiences cérébrales irréparables, l'hyperbilirubinémie du nouveau-né doit être prise en charge rapidement.

Les patients atteints d'anémie hémolytique non sphérocytaire ou d'hémolyse chronique peuvent bénéficier d'un traitement à l'acide folique.

◉ Conclusion

Bien que le G6PD soit la maladie par déficit enzymatique la plus répandue, la majorité des patients diagnostiqués ne présentent aucun symptôme, et ceux qui en présentent ne présentent que de brefs symptômes avec peu ou pas de problèmes. Le G6PD a l'avantage d'être largement évitable.


Sources

  1. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency. The lancet. 2008;371(9606):64 74.
  2. Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V, et al. The global prevalence of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency: a systematic review and meta analysis. Blood Cells, Molecules, and Diseases. 2009;42(3):267 78.
  3. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. American family physician. 2005;72(7):1277 82.
  4. Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al. Clinical practice guideline revision: management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics. 2022;150(3):e2022058859.