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◉ Qu'est-ce que le déficit en G6PD ?
Une série de maladies liées à l'X, connues sous le nom de déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD), rendent les globules rouges (GR) sujets à l'hémolyse lorsqu'ils sont soumis à un stress oxydatif (comme une infection, des fèves ou certains médicaments) ; ils se caractérisent par des épisodes hémolytiques aigus et/ou un ictère sévère du nourrisson.
◉ Causes
Une ou plusieurs mutations du déficit en G6PD avec exposition à certains agents comme:
- Médicaments oxydants [primaquine, sulfamides, dapsone, nitrofurantoïne, ciprofloxacine et vitamine K]
- Produits chimiques [Naphtalène (présent dans les balles) et 2,4,6-trinitrotoluène (présent dans les explosifs)]
- Agents infectieux (virus de la grippe A, cytomégalovirus et virus de l'hépatite A et B)
- Activités et troubles cliniques [Acidose céto-diabétique, Infarctus du myocarde]
- Aliments (Fèves)
◉ Facteurs de risque
- Sexe: les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes
- Génétique: transmission récessive liée à l'X.
- Les variantes du déficit en G6PD, à l'origine de la maladie la plus grave, apparaissent le plus souvent dans les populations méditerranéennes.
- Le déficit en G6PDse rencontre le plus souvent dans les zones géographiques présentant les taux de paludisme les plus élevés.
- Origine ethnique/race:
- Ascendance africaine: jusqu'à 39%
- Ascendance moyen-orientale:8 à 39%
- Ascendance asiatique du Sud-Est: 8 à 22%
- Descente des îles du Pacifique central et méridional: jusqu'à 7%
- Ascendance sud-européenne: jusqu'à 3%
◉ Symptômes et signes
La plupart des personnes atteintes d'un déficit en G6PD passent toute leur vie sans présenter aucun symptôme et ignorent complètement leur état, c'est-à-dire jusqu'à ce qu'elles soient exposées à un médicament ou à un produit chimique (comme les fèves), ce qui provoque une hémolyse des globules rouges 24 à 72 heures après l'exposition.
- Jaunisse et pâleur.
- Fatigue et faiblesse.
- Hématurie .
- Douleurs abdominales.
- Maux de dos.
- Symptômes infectieux concomitants (par exemple, fièvre).
- Tachycardie.
◉ Complications
- Splénomégalie.
- Calculs biliaires.
- Ictère néonatal grave: peut entraîner un ictère nucléaire, des lésions neurologiques et la mort si elle n'est pas traitée.
- Crise hémolytique: une hémolyse rapide et une anémie sévère peuvent entraîner une insuffisance cardiaque congestive.
- Insuffisance rénale: complication rare, même en présence d'hémoglobinurie massive.
- L'insuffisance rénale aiguë est plus fréquente en cas d'hémolyse G6PD induite par le fava.
- La nécrose tubulaire aiguë est une complication rare de l'hémolyse liée au G6PD et de l'hépatite virale concomitante.
- Décès: peut être causé par un ictère néonatal ou une anémie hémolytique aiguë, s'ils ne sont pas traités efficacement.
◉ Diagnostic et dépistage
Les résultats de l'anamnèse et de l'examen physique, tels qu'une anémie sévère coexistant avec une hémoglobinurie suite à la consommation de fèves ou d'un médicament potentiellement hémolytique, impliquent fortement le diagnostic d'un déficit en G6PD.
Une fois la crise hémolytique aiguë passée (2 à 3 semaines après l'événement hémolytique aigu), des tests supplémentaires pour une maladie particulière sont nécessaires si les antécédents, l'examen physique et les résultats de la numération globulaire indiquent un déficit en G6PD.
Le dépistage diagnostique commence par des tests semi-quantitatifs rapides. L'évaluation quantitative du pourcentage global de l'activité enzymatique du G6PD est effectuée après le test de confirmation, qui constitue la référence.
◉ Traitement
Les objectifs du traitement sont de gérer en cessant l'agent précipitant ou en traitant l'état clinique sous-jacent à l'origine du stress oxydatif, de prévenir l'hémolyse en éduquant les patients et en évitant les déclencheurs, de traiter l'hyperbilirubinémie infantile provoquée par un déficit en G6PDainsi que toute anémie nécessaire.
Critères d'admission
- Crise hémolytique aiguë
- Insuffisance rénale aiguë
- Nourris atteints d'hyperbilirubinémie nécessitant une admission pour photothérapie et surveillance
Critères d'admission aux soins intensifs
- Anémie hémolytique nécessitant des transfusions
- Insuffisance rénale nécessitant une dialyse
Recommandations pour l'orientation vers un spécialiste
- Gérer les patients présentant un déficit en G6PD diagnostiqué ou suspecté en consultation avec un hématologue
- Les patients présentant un déficit en G6PDdiagnostiqué doivent consulter un conseiller en génétique
- Les patients souffrant d'insuffisance rénale doivent consulter un néphrologue
Arrêtez d'utiliser l'agent précipitant ou résolvez le problème médical sous-jacent qui a conduit au stress oxydatif et à l'hémolyse ultérieure. La plupart du temps, hémolyse aiguë provoquée par un déficit en G6PD est transitoire et ne nécessite pas de traitement. Il est rare que les jeunes tout-petits et les nouveau-nés aient besoin de transfusions de globules rouges en réponse à un épisode hémolytique aigu.
En cas d'hyperbilirubinémie, les nouveau-nés pourraient avoir besoin d'une photothérapie ou d'une exsanguinotransfusion. Pour prévenir l'ictère nucléaire et les déficiences cérébrales irréparables, l'hyperbilirubinémie du nouveau-né doit être prise en charge rapidement.
Les patients atteints d'anémie hémolytique non sphérocytaire ou d'hémolyse chronique peuvent bénéficier d'un traitement à l'acide folique.
◉ Conclusion
Bien que le G6PD soit la maladie par déficit enzymatique la plus répandue, la majorité des patients diagnostiqués ne présentent aucun symptôme, et ceux qui en présentent ne présentent que de brefs symptômes avec peu ou pas de problèmes. Le G6PD a l'avantage d'être largement évitable.