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L'anémie pernicieuse est un trouble sanguin qui se développe principalement en raison d'une carence en vitamine B12, une vitamine essentielle au développement des globules rouges. Dans cet article, nous explorerons les causes, les symptômes, le diagnostic et les traitements.
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L'anémie pernicieuse (AP) (aussi appelée anémie de Biermer) est une maladie auto-immune relativement rare caractérisée par une gastrite atrophique chronique qui empêche l'organisme d'absorber la vitamine B12 (cobalamine), ce qui entraîne une carence en vitamine B12.
Cette carence entraîne une diminution du nombre de cellules sanguines capables de transporter une quantité adéquate d'oxygène, provoquant potentiellement une anémie mégaloblastique.
La présentation de l'anémie pernicieuse peut aller de symptômes subtils à un large éventail de manifestations, encore compliquées par le manque de tests diagnostiques précis, ce qui rend le diagnostic difficile.
Le traitement implique généralement une supplémentation à vie en vitamine B12, souvent administrée par injection, car l'organisme a des difficultés à absorber cette viramine.
Le maintien d'un niveau normal de cobalamine nécessite non seulement un apport adéquat en vitamine B12 provenant de sources telles que les œufs, la viande et les produits laitiers, mais également une absorption satisfaisante de cette vitamine. Cette absorption est facilitée par trois protéines principales: l'haptocorrine, le facteur intrinsèque (FI) et la transcobalamine.
Dans les cas d'anémie pernicieuse, la carence en vitamine B12 résulte généralement de la destruction auto-immune des cellules pariétales de l'estomac qui sont responsables de la production du facteur intrinsèque. Cette destruction est médiée par la présence d'auto-anticorps, en particulier d'auto-anticorps contre le facteur intrinsèque (IFA) et d'auto-anticorps contre les cellules pariétales (PCA).
Le rôle de ce facteur est de se lier à la vitamine B12 et de faciliter son transport vers l'iléon terminal. Une fois sur place, il se lie à son transporteur, la transcobalamine, qui est ensuite libérée dans la circulation sanguine. Elle atteint ensuite les récepteurs cellulaires où la vitamine B12 subit des transformations, se transformant en acide méthylmalonique (MMA) et en adénosylméthionine (SAM).
L'anémie pernicieuse est décrite comme une maladie à évolution lente qui nécessite 2 à 5 ans pour se manifester cliniquement. Les symptômes de l'anémie peuvent ne pas apparaître jusqu'à ce que l'anémie devienne relativement profonde, car les mécanismes cardio-pulmonaires facilitent l'augmentation de l'apport d'oxygène pour surmonter les symptômes de l'anémie.
L' anémie pernicieuse peut affecter de nombreux organes, car le patient peut présenter des symptômes neurologiques, cardiaques et gastro-intestinaux.
1- Symptômes constitutionnels (symptômes d'anémie) : fatigue, léthargie, anorexie, pâleur et extrémités froides et perte de poids.
2- Symptômes neurologiques : tous les symptômes sont dus à une démyélinisation des nerfs due à une carence en vitamine B12 :
3- Troubles neuropsychiatriques: troubles de l'humeur tels que la dépression, la manie, le syndrome de fatigue chronique et la psychose.
4- Symptômes gastro-intestinaux: dyspepsie, douleurs épigastriques, satiété précoce et ballonnements postprandiaux (plénitude).
5- Symptômes d'autres maladies auto-immunes.
Le diagnostic initial implique l'obtention d'un historique médical complet du patient, suivi d'investigations générales pour exclure d'autres types d'anémie.
Dans l'anémie pernicieuse, les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre, nécessitant le recours à un examen clinique et à des investigations plus approfondies pour un diagnostic précis de la part du médecin.
1- Numération Formule Sanguine (NFS) :
2- Le nombre de réticulocytes peut être réduit.
3- Niveaux sériques de cobalamine :
4- Mesure de l'acide méthylmalonique (MMA) et de l'homocystéine :
5- Niveaux de folate :
6- Tests sérologiques:
7- Niveau de bilirubine sérique.
8- Niveaux de lactate déshydrogénase (LDH): très élevés dans l'anémie pernicieuse.
9- Frottis de sang périphérique:
L'examen endoscopique gastrique est pratiqué pour détecter la présence de gastrite atrophique, une inflammation de l'estomac susceptible d'entraîner une diminution des cellules produisant l'intrinsèque. Des biopsies peuvent également être réalisées lors de cet examen
Une fois l'anémie pernicieuse diagnostiquée, un traitement rapide est crucial en raison de sa nature chronique et du potentiel de complications potentiellement mortelles. L'objectif principal du traitement est d'augmenter les niveaux de vitamine B12 et de gérer les symptômes de l'anémie pernicieuse.
1- Début du traitement:
2- Traitement d'entretien:
En conclusion, les patients atteints d'anémie pernicieuse peuvent présenter toute une gamme de symptômes hématologiques, neurologiques, psychologiques ou gastro-entérologiques. Le diagnostic implique des tests de laboratoire et immunologiques. S'agissant d'une maladie chronique, le traitement principal s'articule autour d'une thérapie de remplacement de la vitamine B12.
Sources