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La drépanocytose est un trouble héréditaire de l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges qui aide à transporter efficacement l'oxygène vers diverses parties du corps. Dans cet article, nous explorerons les causes, les symptômes, le diagnostic et les traitements.
◉ Introduction
La drépanocytose, également connue sous le nom de anémie falciforme, est une maladie génétique caractérisée par des anomalies de l'hémoglobine. Ces anomalies amènent les globules rouges à prendre une forme en forme de croissant, en forme de faucille, au lieu de la forme normale d'un disque biconcave.
La forme anormale des globules rouges les rend susceptibles de se briser facilement, de s'agglutiner et de bloquer les petits vaisseaux sanguins. Cela peut entraîner diverses complications telles que des problèmes de vision, des accidents vasculaires cérébraux, l’infertilité et des épisodes de douleur et d’inflammation extrêmes.
La drépanocytose est une maladie héréditaire récessive, si vous héritez d'un seul gène, on dit que vous avez le trait drépanocytaire. Cependant, si vous héritez de deux gènes (un de chaque parent), vous aurez la maladie.
Il existe des traitements pour aider les individus à gérer et à vivre avec la drépanocytose, en prévenant les crises et les infections. Cependant, une greffe de cellules souches reste le seul remède connu.
◉ Causes et physiopathologie
La drépanocytose se caractérise par la présence d'une hémoglobine anormale appelée HbS, résultant d'une mutation de la chaîne bêta de l'hémoglobine normale HbA, où l'acide glutamique en position 6 est remplacé par la valine.
- La drépanocytose est l'héritage de 2 gènes mutés (HbSS) et c'est une forme sévèrement agressive qui réduit terriblement l'espérance de vie du patient.
- Trait drépanocytaire , cependant, est une forme plus bénigne de la maladie. Cela survient chez les patients qui héritent d'un seul gène, d'un parent, alors que l'autre est en bonne santé.
La maladie peut également survenir lorsqu'un individu hérite d'un gène d'hémoglobine S d'un parent et d'un autre gène d'hémoglobine défectueux de l'autre parent. Ces gènes défectueux peuvent inclure:
- Maladie de l'hémoglobine SC (HbSC)
- Maladie de l'hémoglobine SD (HbSD)
- Hémoglobine SO-arabe (HbSO-arabe)
- Hémoglobinose S-bêta-Thalassémie (HbS/βTh).
Cette déformation diminue considérablement la fonction principale de transfert d'oxygène vers différentes parties du corps, en particulier les vaisseaux sanguins de petit diamètre tels que les capillaires des yeux, du cerveau et des doigts, car ces globules rouges se comportent différemment et commencent à adhérer ensemble. formant des amas obstruant ces vaisseaux sanguins et provoquant une ischémie.
◉ Symptômes et signes de drépanocytose
Comme mentionné précédemment, l'anémie falciforme est une maladie qui affecte le fonctionnement des globules rouges, entraînant divers symptômes. Ces symptômes se manifestent généralement au cours des six premiers mois. La présence d'hémoglobine fœtale (Hb F), produite à la naissance, masque l'expression phénotypique de la maladie au cours des premiers mois de la vie.
1. Crise vaso-occlusive (crise douloureuse)
Il s'agit d'une douleur intense affectant tout système organique et résultant de l'occlusion des vaisseaux sanguins par les cellules falciformes.
- Syndrome main-pied (dactylite)
- Douleurs abdominales sévères.
- Infarctus pulmonaire et syndrome thoracique aigu.
- Priapisme (érection prolongée douloureuse et irréductible)
2. Séquestration et infarctus de la rate
La séquestration splénique se manifeste par une hypertrophie aiguë de la rate et des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, une léthargie et une irritabilité. Ces symptômes surviennent principalement chez les enfants âgés de six mois à trois ans.
Cela se produit en raison de l'accumulation de cellules falciformes dans la rate. Si le patient développe des épisodes récurrents, cela peut évoluer vers un état de choc et, dans de tels cas, une splénectomie peut être nécessaire pour prévenir d'autres complications, notamment le risque de décès.
3. Accident Vasculaire Cérébral
Les cellules falciformes peuvent obstruer la circulation sanguine vers le cerveau, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral, en particulier au niveau de l'artère cérébrale moyenne.
4. Séquestration hépatique
il s'agit d'une hypertrophie rapide du foie avec étirement de la capsule provoquant des douleurs dans le quadrant supérieur droit de l'abdomen et une jaunisse.
5. Affection rénale
Lésion rénale aiguë, hématurie, infection des voies urinaires et pyélonéphrite.
6. Crise aplasique
Patient présentant une anémie sévère, de la fatigue, un essoufflement et peut avoir une syncope
7. Infections
les patients atteints de drépanocytose ont une forte incidence de développer une infection par Streptococcus pneumoniae et Hemophylus influenza.
8. Manifestations oculaires
Les vaisseaux sanguins de l'œil peuvent être obstrués par des cellules falciformes, provoquant une occlusion de l'artère centrale de la rétine et des infractions orbitaires.
9. Retard de croissance et échec de croissance
Note: Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ne présentent généralement pas de symptômes, sauf dans des conditions extrêmes telles qu'un exercice vigoureux, une déshydratation et des altitudes élevées.
◉ Diagnostic
Dans la drépanocytose, la présentation de la maladie varie d'un cas à l'autre. Par conséquent, les médecins doivent s'appuyer sur un examen clinique et une investigation approfondis pour parvenir au diagnostic approprié.
De plus, les patients peuvent subir un ou plusieurs des tests de diagnostic suivants, en fonction de leurs symptômes et conditions spécifiques:
- Numération globulaire complète (NFS): afficher faible nombre de globules rouges (GR), faible hémoglobine (Hb), faible hématocrite (Ht), normal volume corpusculaire moyen (VGM) car il s'agit d'une anémie hémolytique et d'un IDR.
- Taux de réticulocytes élevé (réticulocytose) dû à l'hémolyse qui provoque l'activation de la moelle osseuse mais en cas de crise aplasique les réticulocytes seront faibles.
- Frottis sanguin: montre des cellules falciformes (observées uniquement dans l'anémie falciforme et non dans le trait drépanocytaire), nous pouvons également trouver des globules rouges nucléés, cellules cibles et corps howell-jolly qui indiquent un hyposplénisme.
- Augmentation de la bilirubine sérique indirecte, augmentation de l'urobilinogène dans l'urine et les selles.
- La taux de sédimentation des érythrocytes (VSE) est généralement faible car les globules rouges mettre plus de temps à précipiter. Toutefois, elle peut s'accentuer lors de crises douloureuses.
- Électrophorèse sur gel: c'est la méthode de diagnostic définitive, elle montrera l'hémoglobine F (Hb F).
- Test de dépistage de la drépanocytose: ce test est effectué en ajoutant du métabisulfite de sodium à un échantillon de sang. Si le patient souffre d'anémie falciforme, la tension en oxygène diminuera, provoquant la faucille des cellules sanguines en raison de la présence d'hémoglobine S.
◉ Traitement de l'anémie falciforme
L'anémie falciforme est une maladie qui persistera chez le patient tout au long de sa vie. Nous devons donc savoir qu'il n'existe pas de traitement définitif pour cette maladie et que sa prise en charge vise à contrôler et éviter les crises de douleur et à prévenir les complications. de celui-ci.
- Analgésiques: le patient peut administrer des AINS pour soulager une douleur légère à modérée. Les opioïdes sont également un bon choix pour les patients souffrant de douleurs intenses et persistantes.
- Traitement des crises de séquestration: nécessite une administration rapide de liquides intraveineux, un contrôle de la douleur et une transfusion sanguine simple ou d'échange. Chez les patients présentant des épisodes récurrents de séquestration splénique ou une crise splénique potentiellement mortelle, ils doivent subir une splénectomie.
- Hydroxyurée: réduit la fréquence des épisodes douloureux. Cela aide les globules rouges à rester plus ronds et plus flexibles.
- Voxelotor: agit en empêchant les globules rouges de prendre la forme d'un C et de se décomposer trop rapidement.
- Transfusion sanguine: elle augmente la capacité du sang à transporter l'oxygène et diminue donc les crises de maladie.
- Thérapie de chélation: si le patient dépend d'une transfusion, il doit prendre des chélateurs du fer pour éviter une surcharge en fer. Les agents chélateurs qui peuvent être pris sont le Desférasirox, la Déféroxamine injectable et la Défériprone.
- La greffe de moelle osseuse, le seul remède contre la drépanocytose.
- Vaccination: contre H.influenza, les pneumocoques et les méningéocoques.
◉ Conclusion
En conclusion, l'anémie falciforme est une maladie génétique caractérisée par une accumulation anormale de cellules falciformes dans les vaisseaux sanguins qui affectent de nombreux organes tels que la rate, le foie, les reins, le cerveau, les mains et les pieds.
Elle est causée par Une mutation du gène de l'hémoglobine remplace les acides aminés valine et glutamate dans la chaîne bêta-globine, entraînant une falciformation des globules rouges.
Le diagnostic de drépanocytose peut être effectué avant ou après la naissance en fonction des antécédents familiaux et après la naissance en fonction des signes et symptômes qui apparaissent chez le patient.
