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La sphérocytose héréditaire, appelée autrefois maladie de Minkowski Chauffard, est une anémie hémolytique génétique secondaire à des anomalies de la membrane des globules rouges.
◉ Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire ?
La sphérocytose héréditaire (SH) est un type de maladie génétique qui affecte les globules rouges, leur faisant prendre une forme sphérique au lieu de leur forme normale de disque biconcave.
Ces cellules de forme anormale sont moins efficaces, moins flexibles, plus fragiles et sujettes à la rupture, ce qui amène la rate à les décomposer plus rapidement que nécessaire. Cela entraîne une condition médicale connue sous le nom d'anémie hémolytique.
La sphérocytose héréditaire raccourcit la durée de vie des globules rouges à environ 30jours (contre 120jours habituellement), provoquant une anémie, une jaunisse, une bilirubine élevée et un risque accru de calculs biliaires.
La gravité clinique est variable, certaines personnes restant asymptomatiques, tandis que d'autres souffrent d'anémie hémolytique sévère, nécessitant une transfusion de globules rouges.
◉ Causes
La sphérocytose héréditaire est due à diverses mutations provoquant des défauts dans les protéines membranaires des globules rouges.
En raison de mutations génétiques dans les protéines membranaires des globules rouges, le cytosquelette perd sa stabilité. La perte de surface érythrocytaire entraîne la production de globules rouges sphériques (sphérocytes).
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mutations d'ANK1 sont la cause la plus fréquente de sphérocytose héréditaire, suivies par les mutations de SPTB et SLC4A1.
La transmission récessive représente 10% de tous les cas de sphérocytose héréditaire. Cela se produit en raison de mutations dans SPTA1 et EPB42.
◉ Signes et Symptômes
La plupart des patients atteints de sphérocytose héréditaire ont des antécédents familiaux positifs. Un médecin doit suspecter une SH chez tout enfant présentant une splénomégalie, une anémie et une hyperbilirubinémie.
◉ 1. Anémie
La sphérocytose provoque la dégradation des sphérocytes plus rapidement que celle des globules rouges sains. Cela peut entraîner des manifestations anémiques :
- Fatigue
- Essoufflement
- Étourdissements
- Augmentation de la fréquence cardiaque
- Peau pâle
- Maux de tête
- Palpitations.
◉ 2. Jaunisse
La jaunisse, un jaunissement de la peau et des yeux, est secondaire à une libération excessive de bilirubine dans le sang en raison d'une dégradation excessive des globules rouges. Ceci est considéré comme l'un des signes les plus importants de l'anémie hémolytique.
◉ 3. Calculs biliaires
Les calculs biliaires sont le résultat normal d'un excès de bilirubine. Ils se développent lorsque trop de bilirubine pénètre dans la vésicule biliaire. Les symptômes de cette condition peuvent inclure:
- Douleur soudaine dans la partie supérieure droite de l'abdomen
- Douleur soudaine à l'épaule droite
- Nausées et vomissements
- Diminution de l'appétit
- Fièvre
- Jaunisse
◉ 4. Rate hypertrophiée (splénomégalie)
Les cellules sanguines traversent la rate en empruntant des passages étroits avant de réintégrer la circulation sanguine. À l'intérieur de la rate, les globules rouges sont filtrés et les globules rouges vieillissants ou anormaux se décomposent.
Alors que les globules rouges normalement en forme de disque se déplacent en douceur dans la rate, les sphérocytes font face à des difficultés lorsqu'ils luttent pour traverser les passages rétrécis de la rate, ce qui conduit à leur piégeage dans l'organe.
À mesure que la rate s'efforce d'accueillir cette quantité importante de globules rouges anormaux, elle grossit, entraînant le développement d'une splénomégalie.
◉ 5. Symptômes chez les enfants
La jaunisse est le symptôme le plus courant de lasphérocytose héréditaire chez les nouveau-nés, en particulier au cours de la première semaine de vie. Les symptômes chez les enfants peuvent inclure:
- Jaunissement des yeux et de la peau
- Irritabilité
- Difficulté à s'alimenter
- Excès de sommeil
- Produit moins de 6 couches mouillées par jour
Le début de la puberté peut être retardé chez les enfants diagnostiqués avec une sphérocytose héréditaire.
◉ Diagnostic de la sphérocytose
Le diagnostic de la sphérocytose héréditaire comporte plusieurs étapes, notamment:
◉ 1. Antécédents médicaux
Les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin de certaines informations sur les antécédents médicaux du patient, notamment:
- Histoire familiale
- Maladies antérieures
- Médicaments
Cette maladie est fortement suspectée en présence d'antécédents familiaux, simultanément à des symptômes d'anémie hémolytique.
◉ 2. Discussion
The doctor may ask you some questions about your symptoms, regarding the onset of symptoms, severity of them, and the presence of jaundice or other manifestations.
◉ 3. Examen physique
Un examen physique est effectué pour détecter les symptômes physiques de la sphérocytose héréditaire, tels qu'une hypertrophie de la rate.
◉ 4. Tests de laboratoire
Les tests de laboratoire constituent la méthode idéale pour le diagnostic de l'SH. Les tests peuvent inclure:
- Formule sanguine complète (NFS): ce test fournit à votre médecin des informations sur le nombre, la taille et la teneur en hémoglobine des globules rouges (GR, HB, VGM, TCMH, HTC). Il révèle également l'état des globules blancs et des plaquettes.
- Frottis de sang périphérique: ce test aide les prestataires de soins de santé à vérifier la taille et la forme des cellules sanguines.
- Nombre de réticulocytes: les réticulocytes sont des globules rouges immatures. Ce test révèle la capacité de la moelle osseuse à produire une quantité suffisante de globules rouges sains.
- Test de Coombs: ce test vérifie l'anémie hémolytique auto-immune. Il est donc considéré comme négatif en cas de sphérocytose héréditaire.
- Taux de bilirubine: ce test vérifie le taux de bilirubine dans le sang. On s'attend à ce qu'elle augmente en raison de l'hémolyse des globules rouges.
- Fragilité osmotique des globules rouges: ce test vérifie la capacité des globules rouges à se décomposer.
- Électrophorèse sur membrane plasmique: ce test aide les prestataires de soins de santé à identifier les protéines membranaires mutées.
Le diagnostic est considéré comme positif dans les cas suivants:
- Résultat Coombs négatif avec augmentation de la concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) (augmentation de la concentration d'hémoglobine dans les globules rouges sphérocytaires).
- Antécédents positifs de sphérocytose héréditaire.
- Test positif au test de fragilité osmotique des globules rouges.
◉ Traitement
Il n'existe aucun remède contre la sphérocytose héréditaire. Le traitement se concentre sur l'amélioration de la qualité de vie et la prévention des complications de la maladie.
Le traitement varie selon les symptômes:
- Splénectomie: il s'agit du traitement définitif de lasphérocytose héréditaire. Elle élimine généralement l'hémolyse et les manifestations associées, sauf dans la variante autosomique récessive de l'SH.
- Cholécystectomie: elle est indiquée en présence de calculs biliaires.
- Thérapie chélatrice du fer: des transfusions sanguines fréquentes peuvent entraîner une hémochromatose. La thérapie chélatrice du fer élimine donc l'excès de fer de l'organisme.
- Les nouveau-nés atteints d'hyperbilirubinémie sévère doivent être traités par photothérapie et/ou exsanguinotransfusion.
◉ Conclusion
La sphérocytose héréditaire est l'une des maladies les plus graves, c 'est est une maladie génétique caractérisée par des globules rouges spherique, qui ont une durée de vie raccourcie et sont incapables de traverser en douceur les passages étroits de la rate.
Comprendre la variabilité clinique et les facteurs génétiques sous-jacents est crucial pour le diagnostic et la gestion de la sphérocytose héréditaire
