Sphérocytose héréditaire: causes, symptômes, diagnostic et traitement

La sphérocytose héréditaire, appelée autrefois maladie de Minkowski Chauffard, est une anémie hémolytique génétique secondaire à des anomalies de la membrane des globules rouges.


◉ Causes

La sphérocytose héréditaire est due à diverses mutations provoquant des défauts dans les protéines membranaires des globules rouges.

En raison de mutations génétiques dans les protéines membranaires des globules rouges, le cytosquelette perd sa stabilité. La perte de surface érythrocytaire entraîne la production de globules rouges sphériques (sphérocytes).

Cette maladie se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mutations d'ANK1 sont la cause la plus fréquente de sphérocytose héréditaire, suivies par les mutations de SPTB et SLC4A1.

La transmission récessive représente 10% de tous les cas de sphérocytose héréditaire. Cela se produit en raison de mutations dans SPTA1 et EPB42.

◉ Signes et Symptômes

La plupart des patients atteints de sphérocytose héréditaire ont des antécédents familiaux positifs. Un médecin doit suspecter une SH chez tout enfant présentant une splénomégalie, une anémie et une hyperbilirubinémie.

◉ 1. Anémie

La sphérocytose provoque la dégradation des sphérocytes plus rapidement que celle des globules rouges sains. Cela peut entraîner des manifestations anémiques :

◉ 2. Jaunisse

La jaunisse, un jaunissement de la peau et des yeux, est secondaire à une libération excessive de bilirubine dans le sang en raison d'une dégradation excessive des globules rouges. Ceci est considéré comme l'un des signes les plus importants de l'anémie hémolytique.

◉ 3. Calculs biliaires

Les calculs biliaires sont le résultat normal d'un excès de bilirubine. Ils se développent lorsque trop de bilirubine pénètre dans la vésicule biliaire. Les symptômes de cette condition peuvent inclure:

◉ 4. Rate hypertrophiée (splénomégalie)

Les cellules sanguines traversent la rate en empruntant des passages étroits avant de réintégrer la circulation sanguine. À l'intérieur de la rate, les globules rouges sont filtrés et les globules rouges vieillissants ou anormaux se décomposent.

Alors que les globules rouges normalement en forme de disque se déplacent en douceur dans la rate, les sphérocytes font face à des difficultés lorsqu'ils luttent pour traverser les passages rétrécis de la rate, ce qui conduit à leur piégeage dans l'organe.

À mesure que la rate s'efforce d'accueillir cette quantité importante de globules rouges anormaux, elle grossit, entraînant le développement d'une splénomégalie.

◉ 5. Symptômes chez les enfants

La jaunisse est le symptôme le plus courant de lasphérocytose héréditaire chez les nouveau-nés, en particulier au cours de la première semaine de vie. Les symptômes chez les enfants peuvent inclure:

Le début de la puberté peut être retardé chez les enfants diagnostiqués avec une sphérocytose héréditaire.

◉ Diagnostic de la sphérocytose

Le diagnostic de la sphérocytose héréditaire comporte plusieurs étapes, notamment:

◉ 1. Antécédents médicaux

Les prestataires de soins de santé peuvent avoir besoin de certaines informations sur les antécédents médicaux du patient, notamment:

Cette maladie est fortement suspectée en présence d'antécédents familiaux, simultanément à des symptômes d'anémie hémolytique.

◉ 2. Discussion

The doctor may ask you some questions about your symptoms, regarding the onset of symptoms, severity of them, and the presence of jaundice or other manifestations.

◉ 3. Examen physique

Un examen physique est effectué pour détecter les symptômes physiques de la sphérocytose héréditaire, tels qu'une hypertrophie de la rate.

◉ 4. Tests de laboratoire

Les tests de laboratoire constituent la méthode idéale pour le diagnostic de l'SH. Les tests peuvent inclure:

Le diagnostic est considéré comme positif dans les cas suivants:

◉ Traitement

Il n'existe aucun remède contre la sphérocytose héréditaire. Le traitement se concentre sur l'amélioration de la qualité de vie et la prévention des complications de la maladie.

Le traitement varie selon les symptômes:

◉ Conclusion

La sphérocytose héréditaire est l'une des maladies les plus graves, c 'est est une maladie génétique caractérisée par des globules rouges spherique, qui ont une durée de vie raccourcie et sont incapables de traverser en douceur les passages étroits de la rate.

Comprendre la variabilité clinique et les facteurs génétiques sous-jacents est crucial pour le diagnostic et la gestion de la sphérocytose héréditaire