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◉ Qu'est-ce que l'anémie aplasique ?
L'anémie aplasique (AA) est une maladie rare, non cancéreuse et grave dans laquelle les cellules souches de la moelle osseuse, responsables de la production de tous les types de cellules sanguines, sont incapables de produire un nombre suffisant de cellules sanguines normales.
L'anémie aplasique peut résulter de facteurs héréditaires ou acquis qui contribuent à endommager les cellules souches de votre moelle osseuse. Par conséquent, la moelle osseuse produit moins de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, ce qui entraîne une maladie connue sous le nom de pancytopénie.
Les patients atteints de cette maladie peuvent présenter un spectre allant d'une asymptomatique avec des résultats fortuits lors d'analyses de sang périphérique à des infections neutropéniques ou à des saignements potentiellement mortels.
Il y a quelques décennies, l'anémie aplasique était souvent mortelle, mais elle peut désormais être traitée efficacement par une greffe de cellules souches ou des médicaments immunosuppresseurs.
◉ Types et classification de l'anémie aplasique
L'anémie aplasique est principalement classée en héréditaire, souvent liée à des facteurs génétiques, et acquise. Le profil acquis peut être classé en trois types principaux en fonction de la gravité de la maladie et des signes cliniques qui l'accompagnent, comme suit:
◉ 1. Anémie aplasique modérée (MAA)
L'MAA, ou anémie aplasique non sévère (NSAA), est caractérisée par une numération globulaire chroniquement basse sans signe clinique de progression. Les patients peuvent avoir un nombre de cellules sanguines inférieur à la normale, mais pas aussi bas que dans le cas d'une anémie aplasique sévère. Les symptômes sont généralement rares ou absents dans ce type d'anémie aplasique.
characterized by chronic moderately depressed blood counts without clinical evidence of progression.◉ 2. Anémie aplasique sévère(SAA)
Dans ce type, les symptômes s'intensifient et l'état du patient devient quelque peu grave. Les indicateurs les plus importants d'entrée dans ce type sont une moelle osseuse hypocellulaire et deux des critères suivants:
- Nombre de réticulocytes : moins de 60 000 cellules par microlitre (< 60 x 109/L).
- Nombre absolu de neutrophiles : moins de 500 cellules par microlitre (< 0,5 x 109/L).
- Nombre de plaquettes : moins de 20 000 cellules par microlitre (< 20 x 109/L).
◉ 3. Anémie aplasique très sévère (AVSA)
L'anémie aplasique très grave est le type le plus dangereux de cette maladie. Les valeurs des tests de laboratoire sont similaires à celles du type précédent, mais le facteur de différenciation est le nombre extrêmement faible de neutrophiles :
- Nombre de réticulocytes : moins de 60 000 cellules par microlitre (< 60 x 109/L).
- Nombre absolu de neutrophiles : moins de 200 cellules par microlitre (< 0,2 x 109/L).
- Nombre de plaquettes : moins de 20 000 cellules par microlitre (< 20 x 109/L).
◉ Qui est à risque d'anémie aplasique ?
Les personnes de tous âges peuvent développer une anémie aplasique. Cependant, elle est plus fréquente chez les adolescents (15 à 20 ans) et les personnes âgées (plus de 60 ans). L'incidence de l'AA est similaire chez les hommes et les femmes
◉ Quelles sont les causes de l'anémie aplasique ?
L'anémie aplasique est causée par des dommages aux cellules souches, et divers facteurs peuvent être impliqués dans ces dommages.
- Les maladies auto-immunes sont la cause la plus fréquente de lésions de la moelle osseuse, et la raison exacte de cette réaction auto-immune n'est pas connue dans plus de la moitié des cas.
- Exposition aux radiations.
- Chimiothérapie.
- Hépatite.
- Exposition à des toxines chimiques telles que des pesticides et des composés complexes.
- Effets secondaires liés à la prise de certains types de médicaments, tels que les antibiotiques à large spectre, les immunosuppresseurs, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les anticonvulsivants ou les sels d'or.
- Grossesse.
- Maladies virales telles que le VIH, le virus d'Epstein-Barr (EBV) et le cytomégalovirus (CMV).
- Facteurs génétiques dans de rares cas (par exemple, anémie de Fanconi, syndrome de Shwachman-Diamond, dyskératose congénitale).
◉ Symptômes
Dans les premiers stades de l'anémie aplasique, les patients peuvent ne remarquer aucun symptôme ou signe au départ, mais éprouvent progressivement de la fatigue et de la faiblesse, souvent accompagnés d'autres symptômes qui aident à confirmer le diagnostic. Quelques-uns des signes les plus significatifs:
- Fatigue et faiblesse sévères.
- Des infections qui durent longtemps.
- Apparition soudaine de bleus.
- Saignements de nez et de gencives.
- Fréquence cardiaque accélérée.
- Peau pâle et terne.
- Essoufflement.
- Retard de cicatrisation des plaies.
- Étourdissements chroniques.
- Maux de tête et fièvre.
◉ Diagnostic
Le médecin diagnostique l'anémie aplasique en tenant compte des signes cliniques mentionnés ci-dessus, ainsi qu'en effectuant une série de tests et d'examens, qui comprennent
- Test d'hémogramme complet (NFS) : NFS vérifie le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes dans votre sang. Ce test vérifie les niveaux d'hémoglobine et d'hématocrite.
- Frottis de sang périphérique.
- Test de numération des réticulocytes (mesure des globules rouges immatures).
- Biopsie de la moelle osseuse (un échantillon peut être prélevé sur l'os de la hanche sous anesthésie locale).
- Tests de mutations génétiques (PIGA, ASXL1, BCOR)
- Tests de la fonction hépatique.
- Tests antivirus (VIH, cytomégalovirus, virus Epstein-Barr, etc.)
Le diagnostic d'anémie aplasique doit être suspecté chez tout patient présentant une pancytopénie. Les résultats qui peuvent orienter le médecin vers le diagnostic d'anémie aplasique comprennent:
- La moelle osseuse présente une cellularité hypocellulaire (< 25 %) sans signe de dysplasie significative, de blastes, de fibrose ou de tout autre infiltrat anormal.
- Au moins deux des cytopénies périphériques suivantes doivent être présentes: hémoglobine < 10 g/dL, plaquettes < 50 x 10⁹/L, nombre absolu de neutrophiles < 1,5 x 10⁹/L.
- Toutes les autres causes d'insuffisance médullaire doivent être exclues dans le cadre de l'évaluation diagnostique.
◉ Traitement
Il existe plusieurs options de traitement pour l'anémie aplasique qui dépendent de l'état de santé du patient et de la gravité de sa maladie. Cependant, les principales méthodes de traitement peuvent être résumées en 3 types, à savoir :
- Modifications et suppléments alimentaires.
- Greffe de moelle osseuse par chirurgie.
- Transfusion sanguine provenant d'une personne en bonne santé.
- Thérapie médicamenteuse pour aider votre corps à produire davantage de globules rouges ou pour traiter une cause sous-jacente de l'anémie.
◉ Conclusion
L'anémie aplasique est une maladie rare et grave qui peut résulter de divers facteurs, notamment des maladies auto-immunes, des toxines, des médicaments et des infections virales. Le diagnostic implique souvent des analyses de sang comme la formule sanguine complète (NFS)
Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent améliorer considérablement les résultats pour les patients atteints d'anémie aplasique.