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◉ Qu'est-ce que l'anémie aplasique ?
L'anémie aplasique (AA) est une maladie rare, non cancéreuse et grave dans laquelle les cellules souches de la moelle osseuse, responsables de la production de toutes les cellules sanguines, sont incapables de produire un nombre suffisant de cellules normales. Cela entraîne une diminution des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes, une condition connue sous le nom de pancytopénie.
Cette maladie peut être causée par des facteurs héréditaires ou acquis, qui endommagent les cellules souches de la moelle osseuse. Elle peut se manifester par des symptômes allant d'une absence totale de signes à des infections graves ou des saignements menaçant le pronostic vital.
Si l'anémie aplasique était autrefois souvent fatale, des traitements modernes, tels que la greffe de cellules souches ou les médicaments immunosuppresseurs, permettent aujourd'hui une prise en charge efficace.
◉ Types et classification de l'anémie aplasique
L'anémie aplasique est classée en deux grandes catégories : héréditaire (liée à des facteurs génétiques) et acquise. La forme acquise est divisée en trois sous-types selon la gravité :
◉ 1. Anémie aplasique modérée (MAA)
- Caractérisée par une baisse modérée et chronique des cellules sanguines sans signe clinique de progression.
- Les symptômes sont rares ou absents.
◉ 2. Anémie aplasique sévère(SAA)
Les symptômes sont plus graves et incluent une moelle osseuse hypocellulaire.
Deux des critères suivants sont généralement présents :
- Nombre de réticulocytes : moins de 60 000 cellules par microlitre (< 60 x 109/L).
- Nombre absolu de neutrophiles : moins de 500 cellules par microlitre (< 0,5 x 109/L).
- Nombre de plaquettes : moins de 20 000 cellules par microlitre (< 20 x 109/L). Forme la plus grave, avec des valeurs similaires à la SAA mais un nombre absolu de neutrophiles encore plus bas
◉ 3. Anémie aplasique très sévère (AVSA)
Forme la plus grave, avec des valeurs similaires à la SAA mais un nombre absolu de neutrophiles encore plus bas.
- Nombre de réticulocytes : moins de 60 000 cellules par microlitre (< 60 x 109/L).
- Nombre absolu de neutrophiles : moins de 200 cellules par microlitre (< 0,2 x 109/L).
- Nombre de plaquettes : moins de 20 000 cellules par microlitre (< 20 x 109/L).
◉ Qui est à risque ?
L'anémie aplasique peut survenir à tout âge, mais elle est plus fréquente chez les adolescents (15-20 ans) et les personnes de plus de 60 ans. Les hommes et les femmes sont également touchés.
◉ Quelles sont les causes de l'anémie aplasique ?
L'anémie aplasique est causée par des dommages aux cellules souches. Plusieurs facteurs peuvent contribuer à ces dommages :
- Les maladies auto-immunes sont la cause la plus fréquente de lésions de la moelle osseuse, et la raison exacte de cette réaction auto-immune n'est pas connue dans plus de la moitié des cas.
- Exposition aux radiations.
- Chimiothérapie.
- Hépatite.
- Exposition à des toxines chimiques telles que des pesticides et des composés complexes.
- Effets secondaires liés à la prise de certains types de médicaments, tels que les antibiotiques à large spectre, les immunosuppresseurs, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les anticonvulsivants ou les sels d'or.
- Grossesse.
- Maladies virales telles que le VIH, le virus d'Epstein-Barr (EBV) et le cytomégalovirus (CMV).
- Facteurs génétiques dans de rares cas (par exemple, anémie de Fanconi, syndrome de Shwachman-Diamond, dyskératose congénitale).
◉ Symptômes
Les symptômes de l'anémie aplasique peuvent évoluer progressivement :
- Fatigue et faiblesse sévères.
- Des infections qui durent longtemps.
- Apparition soudaine de bleus.
- Saignements de nez et de gencives.
- Fréquence cardiaque accélérée.
- Peau pâle et terne.
- Essoufflement.
- Retard de cicatrisation des plaies.
- Étourdissements chroniques.
- Maux de tête et fièvre.
◉ Diagnostic
Le diagnostic repose sur des examens cliniques et biologiques :
1- Hémogramme complet (NFS) : mesure des globules rouges, blancs et des plaquettes. Les résultats montrent une pancytopénie, avec :
- Hémoglobine < 10 g/dL.
- Plaquettes < 50x10⁹/L.
- Neutrophiles < 1,5x10⁹/L.
2- Frottis sanguin et numération des réticulocytes : le frottis permet de confirmer l'absence de cellules anormales, et la numération des réticulocytes est souvent basse.
3- Biopsie de la moelle osseuse :
- Réalisée sous anesthésie locale, elle montre une cellularité médullaire réduite (< 25 %).
- Absence d'anomalies telles que fibrose, dysplasie ou infiltration tumorale.
4- Tests génétiques et analyses virologiques :
- Détection de mutations génétiques associées (ex. : PIGA pour l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, ASXL1).
- Tests spécifiques pour exclure des infections virales (VIH, CMV, EBV).
5- Exclusion des autres causes : Il est crucial d’éliminer les autres pathologies responsables de pancytopénie, telles que les syndromes myélodysplasiques, la leucémie aiguë ou une toxicité médicamenteuse.
◉ Conclusion
L'anémie aplasique est une maladie rare mais grave, nécessitant un diagnostic précoce et une prise en charge rapide pour améliorer les chances de succès des traitements. Grâce aux progrès médicaux, la survie des patients s’est considérablement améliorée.