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◉ Qu'est-ce que la Polyglobulie Essentielle ?
La Polyglobulie Essentielle, ou Polyglobulie de Vaquez, est une rare affection sanguine dans laquelle la moelle osseuse produit de manière excessive des globules rouges. Ces globules rouges excédentaires augmentent la viscosité du sang, et à mesure qu'il s'épaissit, il ralentit, augmentant le risque de caillots sanguins et d'autres problèmes majeurs.
La polyglobulie est un terme général utilisé pour décrire une augmentation des éléments cellulaires du sang entraînant une augmentation à la fois de la concentration d'hémoglobine et de l'hématocrite (masse de globules rouges).
Elle est considérée comme une forme de leucémie et progresse sur de nombreuses années. Si elle n'est pas gérée et traitée correctement, elle peut être potentiellement mortelle. Cependant, les patients peuvent vivre une vie relativement longue avec une prise en charge adéquate.
◉ Autres Noms Pour la Polyglobulie Essentielle ?
La polyglobulie essentielle est également connue sous d'autres noms, notamment :
- Polyglobulie primitive.
- Polyglobulie de Vaquez
- Érythrocytose primitive.
- Polycythémie primitive.
- Maladie de Vaquez.
- Polycythémie de Vaquez-Osler.
◉ Causes de la Polyglobulie Essentielle
La polyglobulie essentielle est un trouble myéloprolifératif néoplasique qui provient essentiellement d'une mutation dans un gène appelé JAK2. Le gène JAK2 émet des instructions qui régulent la division cellulaire au sein des cellules souches de la moelle osseuse.
Lorsqu'il est atteint, la régulation de la réplication des cellules rouges dans la moelle osseuse est altérée, conduisant à une surproduction de globules rouges.
C'est la seule maladie néoplasique myéloproliférative dans laquelle survient une érythrocytose, car d'autres cancers sanguins provoquent une anémie. Bien qu'elle implique une mutation génétique, elle est rarement transmise aux descendants.
Les études les plus récentes montrent que la physiopathologie peut également impliquer une augmentation de la sensibilité des récepteurs qui répondent aux facteurs de croissance sur les cellules souches hématopoïétiques anormales.
◉ Symptômes et signes
La polyglobulie essentielle est le plus souvent asymptomatique, mais finalement, l'augmentation du volume et de la viscosité des globules rouges (GR) entraîne des symptômes tels que la fatigue et la dyspnée. Les symptômes de la polyglobulie essentielle se développent lentement sur de nombreuses années.
1- Symptômes non spécifiques pouvant survenir dans de nombreux autres troubles:
- Céphalée.
- Fatigue.
- Faiblesse.
- Étourdissements.
- Acouphènes.
2- Changements de vision
Référence aux altérations de la vision pouvant survenir en raison de l'augmentation de la viscosité du sang dans la polycythémie essentiellee, affectant la circulation sanguine vers les yeux.
3- Insomnie
Difficulté à dormir, attribuable à divers facteurs tels que l'inconfort ou les jambes agitées, souvent observée chez les patients atteints de polycythémie essentielle.
4- Claudication
Douleur ou crampes dans les jambes, généralement pendant l'activité physique, causée par une réduction du flux sanguin vers les muscles en raison de l'épaississement du sang.
5- Prurit
Sensation de démangeaison de la peau. Certains patients ressentent des démangeaisons, surtout pendant ou après une douche chaude, connue sous le nom de prurit aquagénique. Cette condition est liée à la dégranulation des mastocytes et des basophiles, entraînant une augmentation de l'histamine.
6- Érythromélalgie
Sensation de douleur brûlante dans les mains et les pieds associée à une rougeur ou une pâleur, probablement due à une circulation sanguine altérée.
7- Saignements anormaux
Peuvent se manifester sous forme d'épistaxis (saignements de nez), de saignements gastro-intestinaux et de saignements des gencives en raison de troubles du mécanisme de coagulation.
8- Événements thrombotiques
Survenue de caillots sanguins, notamment thrombose veineuse profonde (TVP), embolie pulmonaire, syndrome de Budd-Chiari, thrombose des veines spléniques et thrombose artérielle et veineuse.
9- Splénomégalie
Augmentation de la taille de la rate, car elle travaille pour éliminer un nombre plus élevé de globules rouges dans la polyglobulie essentielle.
10- Satiété précoce et ballonnements
Se sentir rassasié rapidement après avoir mangé et avoir des ballonnements abdominaux, souvent dus à une hypertrophie de la rate.
11- Ulcère gastrique
Développement d'ulcères dans l'estomac ou la partie supérieure de l'intestin grêle, probablement en raison de l'augmentation du volume sanguin et des complications associées.
12- Goutte et calculs rénaux
Résultent du renouvellement élevé des globules rouges, entraînant des niveaux élevés d'acide urique, pouvant contribuer à la formation de la goutte et des calculs rénaux.
13- Pléthore et rougeur du visage
Rougeur excessive de la peau et du visage, probablement due à une augmentation du volume sanguin.
14- Injection conjonctivale
Rougeur de la conjonctive (la couche claire qui recouvre la partie blanche de l'œil), souvent associée à une augmentation du flux sanguin.
◉ Diagnostic
Le diagnostic de la polyglobulie essentielle repose sur l'obtention d'un historique médical et familial détaillé du patient, ainsi que sur la présentation clinique mettant en évidence des résultats caractéristiques dans les analyses sanguines.
1- Numération Formule Sanguine (NFS)
- Niveau d'hémoglobine (Hb) : >16,5 g/dl chez les hommes ou >16 g/dl chez les femmes. Les niveaux d'hémoglobine peuvent sembler normaux en cas d'anémie par carence en fer concomitante.
- Niveaux d'hématocrite : Supérieurs à 49% chez les hommes et supérieurs à 48% chez les femmes. Cependant, les niveaux d'hématocrite ne sont pas toujours élevés, car ils peuvent être normaux en raison de l'expansion du plasma.
- Augmentation du nombre de plaquettes. Cela suggère fortement une polyglobulie primaire.
- Nombre élevé de leucocytes : 10 000-20 000/microlitre. Une éosinophilie et une basophilie peuvent être observées.
2- Niveaux de l'érythropoïétine (EPO) sérique :
- Faibles niveaux d'EPO : cela indique une polyglobulie primaire.
- Niveau élevé d'EPO indique une polyglobulie secondaire.
3- Tests pour les mutations JAK2V617F (exon 14) et JAK2 exon 12
Si le résultat est négatif, des tests pour les mutations CALR et LNK devraient être réalisés.
4- Biopsie de la moelle osseuse
Montre une hypercellularité et une panmyélose, de grands mégacaryocytes agglutinés, et peut indiquer une augmentation des fibres réticulines. Cependant, il n'y a pas de conclusions spécifiques de la moelle osseuse qui sont pathognomoniques pour la polyglobulie essentielle.
5- Autres tests
- Ferritine sérique
- Vitamine B12
- Niveaux de folates.
- Tests de la fonction rénale.
◉ Traitement
Le traitement de la polyglobulie essentielle doit être individualisé en fonction de l'âge du patient, de son sexe, de son état de santé, de ses manifestations cliniques et des résultats de laboratoire. L'objectif du traitement est de réduire les niveaux de globules rouges et de prévenir les complications associées à la maladie.
1- Phlébotomie
Il s'agit de la principale ligne de traitement. Les patients subissent des séances hebdomadaires au cours desquelles environ 500 ml de sang sont prélevés. Ce processus est effectué chaque semaine jusqu'à ce que le taux d'hématocrite cible tombe en dessous de 45 %.
2- Hydroxyurée
Ceci est considéré comme la deuxième ligne de traitement, avec des indications d'utilisation comprenant un accès veineux difficile, des exigences de phlébotomie excessives, une phlébotomie impossible et une thrombocytose sévère.
3- Ruxolitinib
Il s'agit d'un inhibiteur de JAK2 utilisé si le patient est intolérant ou ne répond pas à l'hydroxyurée. La dose standard pour la maladie de vaquez est de 10 mg deux fois par jour, avec une réduction de la dose si le taux d'hémoglobine tombe en dessous de 12 mg/dl.
4- Aspirine à faible dose
La dose peut être augmentée en cas de contrôle inefficace des symptômes microvasculaires après avoir atteint l'hématocrite cible. La dose recommandée d'aspirine est de 40 à 100 mg par jour.
5- Agents hypouricémiques
Des médicaments tels que l'allopurinol et le fébuxostat peuvent être utilisés pour traiter l'hyperuricémie.
6- Traitement du prurit
Un soulagement symptomatique peut être obtenu en utilisant des antihistaminiques et des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS).
◉ Conclusion
La polyglobulie essentielle est une forme rare de cancer du sang caractérisée par une production excessive de globules rouges dans la moelle osseuse en raison d'une mutation génétique dans le gène JAK2. Cette condition affecte diverses fonctions corporelles et organes, notamment le foie et la rate. Les symptômes prédominants sont principalement liés à une livraison d'oxygène altérée et à une hyperviscosité sanguine, avec la principale modalité de gestion étant la phlébotomie, complétée par d'autres traitements.