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◉ Qu'est-ce que l'hémochromatose ?
L'hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Il s'agit d'un type de trouble de surcharge en fer dans lequel le corps absorbe et stocke plus de fer qu'il n'en a besoin.
L'excès de fer se dépose dans divers organes et tissus, notamment le foie, le cœur, le pancréas et les articulations. Au fil du temps, cet excès de fer peut causer des dommages et un dysfonctionnement de ces organes, entraînant diverses complications.
L'hémochromatose est le plus souvent causée par une mutation du gène HFE, qui régule l'absorption du fer par l'organisme. Cette mutation génétique entraîne une augmentation de l'absorption du fer provenant de l'alimentation, ce qui entraîne des niveaux de stockage de fer anormalement élevés.
La forme la plus courante d'hémochromatose est appelée hémochromatose héréditaire, qui est héritée de manière autosomique récessive. Cependant, il existe également d'autres formes rares qui peuvent être causées par différentes mutations génétiques.
◉ Quelles sont les causes de l'hémochromatose ?
L'hémochromatose est principalement causée par des mutations du gène HFE, responsable de la régulation de l'absorption et du stockage du fer dans l'organisme. La mutation la plus courante associée à l'hémochromatose héréditaire est la mutation C282Y.
Dans l'hémochromatose héréditaire, les individus héritent de deux copies du gène HFE muté, une de chaque parent. Cela se traduit par une absorption accrue du fer provenant de l'alimentation et un stockage excessif du fer dans divers organes et tissus, notamment le foie.
Certaines formes rares d'hémochromatose sont dues à des mutations dans des gènes autres que HFE, tels que HAMP (hepcidine), HJV (hémojuvéline) et TFR2 (récepteur 2 de la transferrine), qui régulent le métabolisme du fer.
L'hémochromatose secondaire peut également survenir en raison d'autres conditions ou facteurs entraînant une absorption accrue du fer ou une supplémentation excessive en fer. Il s'agit notamment des transfusions sanguines répétées, de certaines maladies chroniques du foie (telles que la maladie alcoolique du foie ou l'hépatite virale) ou d'une supplémentation excessive en fer.
◉ Quels sont les symptômes de l'hémochromatose ?
- Douleurs et raideurs articulaires: un excès de fer peut s'accumuler dans les articulations, entraînant des douleurs, un gonflement et une amplitude de mouvement limitée.
- Fatigue et faiblesse: des niveaux élevés de fer peuvent affecter la production de globules rouges, provoquant fatigue et faiblesse.
- Douleurs abdominales: les dépôts de fer dans le foie peuvent entraîner une hépatomégalie (hypertrophie du foie) ou une hépatosplénomégalie (hypertrophie du foie et de la rate), entraînant des douleurs abdominales.
- Modifications de la pigmentation de la peau: un excès de fer peut donner à la peau un aspect bronzé ou grisâtre, en particulier dans les zones exposées au soleil.
- Dysfonctionnement érectile et perte de libido: l'hémochromatose peut affecter la fonction sexuelle chez les hommes, entraînant une dysfonction érectile et une diminution de la libido.
- Problèmes cardiaques: une surcharge en fer peut endommager le cœur, entraînant une cardiomyopathie (hypertrophie du cœur) et des arythmies (rythmes cardiaques anormaux).
- Diabète: l'hémochromatose peut affecter le pancréas, entraînant une résistance à l'insuline et le développement d'un diabète de type 2.
- Hypothyroïdie: un excès de fer peut altérer la fonction thyroïdienne, entraînant une thyroïde sous-active (hypothyroïdie).
- Insuffisance hépatique: les dépôts de fer dans le foie peuvent entraîner des lésions hépatiques et une fibrose hépatique, évoluant vers une cirrhose dans les cas graves.
- Risque accru de certains cancers: l'hémochromatose a été associée à un risque accru de cancer du foie, du pancréas et du cancer colorectal.
◉ Diagnostic
Le diagnostic de l'hémochromatose implique une combinaison d'évaluation clinique, d'évaluation des antécédents familiaux et de tests de laboratoire. Les outils de diagnostic suivants sont couramment utilisés:
• Antécédents familiaux: l'hémochromatose est une maladie héréditaire. Les antécédents familiaux de cette maladie constituent donc un indice important. Si un parent proche a reçu un diagnostic d'hémochromatose, cela augmente les soupçons.
• Examen physique: un professionnel de la santé peut rechercher des signes d'hémochromatose, tels que des modifications de la pigmentation de la peau, des douleurs ou un gonflement des articulations, ainsi qu'une hypertrophie du foie ou de la rate.
• Analyses sanguines: plusieurs analyses de laboratoire peuvent aider à diagnostiquer l'hémochromatose, notamment:
- Taux de fer sérique: une augmentation des taux de fer dans le sang peut indiquer une hémochromatose.
- Saturation de la transferrine: pourcentage de fer lié à la transferrine dans le sang. Des niveaux élevés suggèrent une hémochromatose.
- Ferritine sérique: une augmentation des taux de ferritine est souvent observée en cas d'hémochromatose. La ferritine est une protéine qui stocke le fer.
- Tests de la fonction hépatique: l'évaluation des taux d'enzymes hépatiques et d'autres marqueurs de la fonction hépatique peut aider à évaluer l'étendue des lésions hépatiques.
• Tests génétiques: les tests génétiques peuvent confirmer la présence de mutations spécifiques dans le gène HFE, qui sont associées à la majorité des cas d'hémochromatose héréditaire.
- La mutation du gène HFE la plus fréquemment recherchée est C282Y.
- Si une personne possède deux copies de la mutation C282Y ou une copie de C282Y et une autre mutation appelée H63D, cela suggère fortement une hémochromatose héréditaire.
• Études d'imagerie: dans certains cas, des études d'imagerie telles qu'une échographie ou une IRM peuvent être réalisées pour évaluer l'accumulation de fer dans le foie et d'autres organes.
◉ Traitement
Le traitement de l'hémochromatose vise à réduire la surcharge en fer dans l'organisme et à gérer les complications associées. Les principales options de traitement comprennent:
- Phlébotomie thérapeutique: le traitement principal de l'hémochromatose consiste à prélever régulièrement du sang (phlébotomie). La fréquence et le volume des séances de phlébotomie dépendront des niveaux de fer de l'individu et de sa réponse au traitement (généralement 5 à 7 ml/kg sans dépasser 550 ml par saignée). La phlébotomie réduit efficacement les réserves de fer en éliminant l'excès de globules rouges riches en fer.
- Traitement par chélation du fer: dans les cas où la phlébotomie n'est pas possible ou insuffisante, un traitement par chélation du fer peut être envisagé. Cela implique l'utilisation de médicaments qui se lient au fer et facilitent son élimination de l'organisme. Des chélateurs du fer, tels que le déférasirox ou la déféroxamine, peuvent être prescrits pour aider à réduire les niveaux de fer.
- Modifications alimentaires: il est conseillé aux personnes atteintes d'hémochromatose d'éviter les aliments riches en fer, tels que la viande rouge et les aliments enrichis en fer. Les aliments riches en vitamine C ou les suppléments qui améliorent l'absorption du fer devraient également être limités. Il est recommandé d'avoir une alimentation équilibrée en veillant à éviter un apport excessif en fer.
- Surveillance et suivi: une surveillance régulière des taux de fer, de la fonction hépatique et d'autres fonctions d'organes est importante pour évaluer la réponse au traitement et détecter toute complication. Les personnes atteintes d'hémochromatose doivent subir des contrôles réguliers avec leur médecin, y compris des analyses de sang et des études d'imagerie si nécessaire.
- Gestion des complications: l'hémochromatose peut entraîner diverses complications, notamment une maladie du foie, le diabète et des problèmes cardiaques. Le traitement de ces complications peut impliquer des médicaments, des modifications du mode de vie et des interventions appropriées telles qu'une transplantation hépatique dans les cas graves.
◉ Conclusion
L'hémochromatose est une maladie caractérisée par une accumulation excessive de fer dans le corps. Elle peut être causée par des mutations génétiques, en particulier dans le gène HFE
Cette accumulation de fer peut entraîner divers problèmes de santé. Le diagnostic précoce et la gestion médicale appropriée, y compris la saignée thérapeutique, peuvent aider à prévenir les complications liées à l'hémochromatose.
