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La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation de cuivre dans divers organes, notamment le foie, le cerveau et les yeux.
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La maladie de Wilson (MW), également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire, est une maladie génétique rare qui affecte également le foie, le système nerveux central et en particulier les yeux. comme divers autres organes du corps, en raison de l’accumulation de cuivre dans leurs tissus.
Ce trouble est causé par des mutations du gène ATP7B, qui code pour une protéine hépatique de transport du cuivre qui joue un rôle crucial dans l'excrétion du cuivre dans la bile. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif.
Si vous souffrez de la maladie de Wilson, cela signifie que vous êtes né avec, mais les manifestations cliniques peuvent survenir à tout âge, présentant un large éventail de signes et de symptômes, dont la plupart ne sont pas spécifiques, ou la maladie peut être asymptomatique.
Un diagnostic précis peut être difficile et repose sur l'utilisation judicieuse d'une batterie de tests de laboratoire et d'autres tests de diagnostic. Le traitement varie d'un individu à l'autre et, dans certaines situations, en l'absence de traitement approprié, la maladie de Wilson peut être mortelle.
Cuivre est un oligoélément indispensable au fonctionnement normal de notre organisme. Il contribue au maintien de la pigmentation, à la formation des globules rouges, à l'absorption du fer et au fonctionnement du système immunitaire.
Un excès de cuivre peut être toxique. Dans le cas de la maladie de Wilson, l'accumulation de cuivre est le résultat d'une mutation de la protéine de Wilson, également connue sous le nom de protéine ATP7B liant le cuivre, présente sur le chromosome 13. , responsable de la charge en cuivre de la céruloplasmine dans l'appareil de Golgi et de l'excrétion de l'excès de cuivre dans la bile.
Le patrimoine génétique de cette maladie est autosomique récessif, ce qui signifie qu'il doit y avoir une mutation dans les deux chromosomes numérotés 13 pour qu'elle se manifeste de manière phénotypique. Ce mode de transmission signifie également qu'il peut sauter des générations (porteurs).
La maladie de Wilson peut se manifester à tout âge avec des présentations cliniques très variées selon l'organe touché et la quantité de cuivre accumulée.
Les symptômes de la maladie peuvent varier de l'absence de symptômes à une insuffisance hépatique fulminante potentiellement mortelle.
L'accumulation de cuivre dans le foie chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson développe des symptômes similaires à ceux de la cirrhose du foie et l'hépatite chronique. Ces symptômes incluent:
L'accumulation de cuivre dans le cerveau provoque les symptômes suivants:
Le diagnostic de la maladie de Wilson peut s'avérer difficile au départ en raison de ses symptômes non spécifiques, qui peuvent ressembler à ceux d'autres affections hépatiques ou neurologiques.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin s'appuiera sur une approche globale, comprenant un examen des antécédents familiaux, un examen physique approfondi, une évaluation des symptômes, des analyses de sang, une imagerie et des tests génétiques pour identifier les mutations du gène ATP7B.
Un diagnostic confirmé de MW nécessite la présence de deux anomalies génétiques connues. Les résultats de tests négatifs peuvent réduire la probabilité d'un diagnostic, mais ne l'excluent pas entièrement en raison du potentiel de variations génétiques non identifiées.
Si les tests de laboratoire ne confirment pas ou n'excluent pas le diagnostic de la maladie de Wilson, le médecin peut demander une biopsie du foie. Au cours de la biopsie, le médecin prélèvera un petit échantillon de votre tissu hépatique. Ensuite, cet échantillon sera soumis à un examen pathologique des tissus au microscope et recherchera des caractéristiques de la maladie de Wilson ou d'autres types d'anomalies hépatiques.
Il existe de nombreuses modalités d'imagerie, mais la plus importante à réaliser chez un patient présentant des signes et symptômes de Wilson est l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM), qui peuvent aider à montrer toute anomalie cérébrale, en particulier si le patient présente des troubles neurologiques. symptômes.
La prise en charge de la maladie de Wilson est avant tout palliative, visant à rétablir et à maintenir l'équilibre en cuivre. Cependant, elle ne s'attaque pas au défaut fondamental responsable de la maladie.
Par conséquent, un engagement à vie dans le traitement est essentiel. Restreindre l'apport alimentaire en cuivre est généralement inefficace, ce qui rend une intervention pharmacologique nécessaire.
Le traitement de la maladie de Wilson peut inclure:
En conclusion, la maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation de cuivre dans divers organes, notamment le foie, le cerveau et les yeux. Elle est causée par des mutations du gène ATP7B, entraînant une altération du transport du cuivre dans l’organisme.
Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile en raison de symptômes non spécifiques. Un effort de collaboration entre les professionnels de la santé, les patients et leurs familles est essentiel pour une gestion réussie à long terme de la maladie de Wilson.
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